什么是镰状细胞性贫血,症状和治疗

镰状细胞性贫血是一种遗传性疾病,但它是可以治疗的。理解

镰状细胞性贫血

镰状细胞性贫血是一种重要的遗传异常,是巴西最普遍的遗传性疾病。该突变起源于非洲大陆,可以在地球不同地区的人群中发现,非洲、沙特阿拉伯和印度的发病率很高。

镰状细胞性贫血也称为镰状细胞性贫血或镰状细胞性贫血,当红细胞生成异常,导致红细胞变形时,就会发生镰状细胞性贫血。这种变形会破坏细胞壁,导致贫血。由于这种破裂,红细胞壁的形状像镰刀——因此得名“镰状细胞”。

镰状细胞贫血症主要影响黑人,但由于高度混血,它也影响了其他种族的人。

原因

镰状细胞性贫血的原因是遗传。基因突变的发生是为了适应疟疾高发的环境。由于红细胞变形,疟疾病毒无法传播到携带镰状细胞性贫血基因的人群中,为了生存,该基因代代相传。

症状

镰状细胞性贫血症状早在出生后的第一年就开始出现。这就是为什么早期诊断很重要,因为它是衡量对疾病患者的优质护理产生积极影响的主要措施。

镰状细胞性贫血患者的症状多种多样。他们可能几乎没有任何症状,几乎不需要输血,因此生活质量非常好。但是有些人即使得到了适当的医疗护理,也会出现非常严重的疾病发作,出现骨痛、胃痛、反复感染的症状,有时非常严重,甚至可能导致死亡。

镰状细胞性贫血的主要症状是:

  • 手脚肿胀的感染和疼痛;
  • 脑积液,具有严重和永久性的损伤;
  • 苍白;
  • 眼白(黄疸);
  • 骨痛;
  • 由于肝、肺、心脏和肾脏等最重要器官的终身损害而导致的并发症;
  • 腿上难以愈合的溃疡;
  • 阴茎异常勃起(无明显原因的疼痛性阴茎勃起,可持续数小时)。

镰状细胞性贫血可以治愈吗?

不幸的是,镰状细胞性贫血无法治愈。但是有治疗方法,其实施对于预防症状很重要。

治疗

镰状细胞性贫血的治疗可以通过药物、输血甚至骨髓移植来完成。

在 2 个月至 5 岁的儿童中,通常使用青霉素、镇痛药和抗炎药来预防肺炎、缓解危急时的疼痛,以及使用氧气面罩增加血液中的氧气量并促进呼吸。

镰状细胞性贫血的治疗应该是终生的,以防止感染。患有未经治疗的镰状细胞性贫血的人更容易因全身感染而死亡。

诊断

在婴儿出生后的最初几天进行足跟采血试验后,必须立即做出镰状细胞性贫血的诊断。当婴儿的血红蛋白 S 浓度高于 45% 时,就会检测到镰状细胞性贫血。

但是,如果婴儿没有进行足跟采血试验,可以使用血细胞计数来诊断镰状细胞性贫血。

镰状细胞性贫血也可以在出生前通过羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛活检进行诊断。



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